半乳糖血症

半乳糖血症为半乳糖代谢中酶的功能缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。发病率约为1/40000，在新生儿中发病率为1/10000～1/30000。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。典型患儿在围生期即发病，常在出生后数天（多在4～10天），出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。治疗方法包括静脉输入葡萄糖、新鲜血浆、电解质、抗生素抗感染治疗。半乳糖血症患儿儿童期可有感音神经性聋。患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。

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